НИПТ тест - это инновационный скрининг, который проводится во время беременности. Благодаря этому тесту стало возможно определить основные патологии хромосом плода, на начальном этапе вынашивания. НИПТ выявляет или исключает следующие аномалии плода: генетические изменения в хромосомах, трисомии и анеуплоидии, деформацию половых хромосом (Х,Y).
Проведение данного теста абсолютно безопасно и безболезненно. Любая женщина в период беременности, желающая исключить патологии плода, в том числе и несовместимые с жизнью, может сделать тест НИПТ, для проведения анализа у будущей мамы потребуется взять две пробирки венозной крови, как при любом другом анализе.
Анализ НИПТ зарекомендовал себя как самый достоверный в мире анализ по крови на хромосомные патологии развития плода, его точность составляет 99,9%. Проведя этот тест на первых сроках беременности, можно выявить или опровергнуть множество внутриутробных патологий, а именно:
- синдром Дауна (изменения 21-ой хромосомы) - это форма патологии, при которой нарушается парность хромосом, вместо 46 - 47 хромосом, потому что в 21 паре, вместо нормальных 2, имеется 3 копии хромосом.
- синдром Патау (изменения 13-ой хромосомы) - генетическая патология, необратимые изменения одной тринадцатой хромосомы.
- синдром Якобса - хромосомное нарушение, встречается только у мужчин, дополнительная Y-хромосома, общий хромосомный набор 44 аутосомы и 3 половые хромосомы.
- синдром ХХХ (синдром изменения X хромосомы) - довольно частое заболевание девочек, при котором девочки рождаются с тремя Х хромосомами (ХХХ).
- синдром Эдвардса (изменение 18-ой хромосомы) - хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков из-за изменения восемнадцатой хромосомы.
- синдром Шерешевского-Тернера - это хромосомное заболевание, при котором либо полностью отсутствует 1 хромосома, либо присутствует дефект в одной из X-хромосом.
Отрицательный результат теста исключает патологии развития плода. Ну а положительный результат теста на начальном этапе беременности, дает время для принятия семьей обдуманного решения, готова ли она к рождению такого ребенка и дальнейшему сохранению беременности. Врачам, в свою очередь, тест помогает подобрать тактику дальнейшего планирования беременности. Как провести анализ.
Кому рекомендован неинвазивный пренатальный скрининг?
- всем современным сознательным родителем, заботящимся о здоровье будущего поколения.
- женщинам в возрасте 25-45 лет (обязательно!);
- тем, кому ставят высокий риск по плановому скринингу, подозрение на патологии развития плода;
- тем, у кого в роду есть хромосомные патологии (родственники с синдромами и генетическими заболеваниями);
- всем, кто желает исключить аномалии развития плода;
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа начинается от 17 00 рублей.
— определение 8 синдромов (Трисомии, анеуплодии) + пол ребенка.
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом). Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест 8 синдромов + микроделеции + моногенные заболевания (Veragene)
Как проводится неинвазивный пренатальный скрининг?
Для проведения анализа у беременной лишь берут немного крови из вены. Исследование крови обычно занимает от 2 до 8 рабочих дней, в зависимости от того, сколько патологий исследуется. НИПТ рекомендован с 9-10 недели беременности. На этом сроке в крови будущей матери циркулирует достаточно ДНК будущего ребенка для выделения. При анализе отделяют ДНК плода от ДНК матери, для определения патологий хромосом, его можно проводить: при беременности двойней, при вынашивание суррогатной матерью, если для наступления беременности делали ЭКО, и даже при использовании донорской яйцеклетки.
Как сдать тест НИПТ в Краснодаре
Рекомендованный период прохождения теста ДНК – первый триместр. Есть два варианта сдать это исследование:
1. В медицинском офисе клинике-партнере лаборатории в Москве.
- Будущая мама записывается на прием по телефону 8 (800) 301-17-51 ;
- Приезжает в офис для консультации и подписания договора;
- Медперсонал забирает из вены 20 миллилитров крови и отправляет на исследование в лабораторию;
- После получения результатов, их отправляют на адрес электронной почты заказчика.
2. Заказ комплекта для забора крови.
- Беременная женщина обращается к оператору на горячую линию 8 (800) 301-17-51 ;
- По указанному адресу в накладной приезжает курьер для доставки набора и договора;
- Будущая мама посещает любую сетевую лабораторию в своем городе для сдачи образца крови, потом вызывает курьера для отправки.
- Он забирает биоматериал и доставляет в лабораторию.
- Результат отправляют на электронную почту в течение 5-7 рабочих дней.
Метод параллельно дает возможность узнать пол ребенка. по сравнению с УЗИ на ранних стадиях беременности, данный метод отличается повышенной точностью.
Какой НИПТ выбрать и какая цена
В любой клиники ведения беременности есть неинвазивные пренатальные тесты, которые делают в России, Германии, США и на Кипре. Цена часто отличается на десятки тысяч рублей.
НИПТы в США, Германии и Кипре существуют уже больше 10-15 лет, набрали достаточно валидационных данных, чтобы заявлять о своей авторитетности в данном направлении пренатальной диагностики. Такие исследования стоят дороже, так как очень зависят от курса евро и доллара.
В лаборатории Медикал Геномикс мы предлагаем своим клиентам пройти неинвазивный пренатальный тест Veracity и Veragene, так как на данный момент лаборатория использует улучшенную технологию NGS (таргетный захват).
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Сравнительная таблица неинвазивных пренатальных тестов в лаборатории Медикал Геномикс
| Veracity | Veragene расширенный | НИПТ Lifecodexx | НИПТ+ Lifecodexx | |
|---|---|---|---|---|
| Хромосомные аномалии | ||||
| Синдром Дауна (Трисомия 21) | ||||
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | ||||
| Синдром Патау (Трисомия 13) | ||||
| Синдром Тернера (45,Х) | ||||
| Синдром Клайнфельтера (47,XXY) | ||||
| Синдром Джейкобса (47,XYY) | ||||
| Трисомия по Х хромосоме (47,ХХХ) | ||||
| Определение пола ребенка | ||||
| Дополнительные исследования | Синдром Ди-Джорджи (22q11.2). Синдром делеции (1p36). Синдром Смита-Магениса (17p11.2). Синдром Вольфа-Хиршкорна (4p16.3) | |||
| Двуплодная беременность | ||||
| Использование при ЭКО, ИКСИ, донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве | ||||
| Редукция одного эмбриона | ||||
| Аутосомно-рецессивные заболевания | ||||
| Рекомендованные сроки проведения недель беременности, начиная с 1-го дня последней менструации | С 10 недель | с 10 недель | с 10 недель | с 10 недель |
| Срок получения результата, рабочих дней | 14 | 15 | 8 | 8 |
| Страна проведения | Кипр | Кипр | Германия | Германия |
| Стоимость, руб. | 9 800 р./месяц | 15 000 р./месяц | 7 133 р./месяц | 12 637 р./месяц |
Мы с радостью поможем!
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Знает как подать ходатайство в суд на алименты и какой комплект документов собрать для заявления, чтобы его приняли.
Покорит вас быстротой и четкими ответами на вопросы. В прошлом году она уже покорила Эльбрус.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
