Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современное генетическое исследование, которое позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных нарушений у плода во время беременности. Для анализа используется венозная кровь будущей мамы, поэтому исследование не требует проникновения в полость матки и, в отличие от инвазивной диагностики, не связано с процедурным риском для плода.
Основой НИПТ является исследование внеклеточной ДНК плода, присутствующей в крови беременной женщины. Эта ДНК преимущественно происходит из клеток плаценты. С помощью высокопроизводительного секвенирования и биоинформатической обработки специалисты оценивают количество генетического материала отдельных хромосом и определяют вероятность хромосомных аномалий.
В первую очередь НИПТ используется для оценки риска трисомий 21, 18 и 13 — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. В зависимости от выбранной панели исследование может включать анализ половых хромосом, редких анеуплоидий и других хромосомных изменений.
При этом НИПТ является скрининговым, а не диагностическим исследованием. Результат с высоким риском не означает, что хромосомная патология обязательно присутствует у ребёнка. В такой ситуации врач может рекомендовать консультацию генетика и проведение диагностического исследования, например амниоцентеза или биопсии хориона.
С какого срока можно делать НИПТ в Краснодаре
Большинство современных НИПТ проводят начиная с 10-й акушерской недели беременности. К этому сроку в крови женщины обычно присутствует достаточное количество внеклеточной ДНК плацентарного происхождения, необходимое для проведения исследования.
Для анализа необходимо сдать венозную кровь. Специальная подготовка обычно не требуется: НИПТ можно проходить независимо от приёма пищи. Перед исследованием рекомендуется соблюдать стандартные правила подготовки к взятию крови, которые уточняются при записи.
Одним из важных показателей при проведении НИПТ является фетальная фракция — доля внеклеточной ДНК плода среди общего количества внеклеточной ДНК в образце. Если её количество недостаточно, лаборатория может не получить информативный результат и рекомендовать повторную сдачу крови на более позднем сроке.
Какие хромосомные нарушения выявляет НИПТ
Возможности исследования определяются выбранной панелью. Базовые варианты НИПТ ориентированы на наиболее распространённые трисомии, тогда как расширенные панели позволяют оценивать большее количество хромосомных нарушений.
В рамках НИПТ может проводиться оценка риска:
- синдрома Дауна — трисомии 21;
- синдрома Эдвардса — трисомии 18;
- синдрома Патау — трисомии 13;
- нарушений числа половых хромосом;
- отдельных редких анеуплоидий;
- некоторых микроделеционных и микродупликационных синдромов;
- других изменений числа хромосом в зависимости от используемой панели.
Расширение панели увеличивает количество исследуемых состояний, однако не означает, что тест способен выявить все возможные генетические или врождённые заболевания. Поэтому выбор НИПТ желательно обсуждать с акушером-гинекологом или врачом-генетиком.
Какие варианты НИПТ можно пройти в Краснодаре
В лаборатории «Медикал Геномикс» доступны несколько вариантов неинвазивного пренатального тестирования. Они отличаются объёмом генетического анализа и количеством хромосомных состояний, риск которых оценивается.
НИПТ MGiEASY 2
Базовая панель НИПТ предназначена для оценки риска трёх наиболее распространённых аутосомных трисомий:
- трисомии 21 — синдрома Дауна;
- трисомии 18 — синдрома Эдвардса;
- трисомии 13 — синдрома Патау.
Такой вариант подходит, если будущие родители хотят получить информацию именно об основных хромосомных рисках беременности.
НИПТ MGiEASY 3
Стандартная панель НИПТ дополнительно оценивает риск анеуплоидий половых хромосом. В зависимости от пола плода исследование может выявлять вероятность состояний, связанных с изменением количества X- или Y-хромосом, включая синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера, трисомию X и синдром Якобса.
Исследование также позволяет определить пол будущего ребёнка.
НИПТ MGiEASY 5
Расширенный полногеномный вариант НИПТ предусматривает анализ всех хромосом плода. Помимо основных трисомий, исследование позволяет оценивать риск ряда редких аутосомных анеуплоидий, нарушений числа половых хромосом и некоторых других хромосомных изменений, предусмотренных методикой.
Выбор расширенной панели не всегда означает необходимость исследования именно такого объёма. Оптимальный вариант зависит от срока беременности, результатов УЗИ и других обследований, анамнеза и индивидуальной ситуации.
Как проходит НИПТ
Процедура начинается с забора венозной крови беременной женщины. Полученный образец направляется на лабораторное исследование, в ходе которого из плазмы выделяется внеклеточная ДНК.
Затем генетический материал проходит подготовку для секвенирования. С помощью технологии NGS специалисты получают большое количество данных о фрагментах ДНК и анализируют их с использованием специализированных биоинформатических алгоритмов.
На заключительном этапе рассчитывается риск наличия исследуемых хромосомных нарушений. Для каждой патологии в заключении указывается соответствующий результат скрининга.
Что означает результат НИПТ
НИПТ оценивает вероятность наличия определённой хромосомной аномалии у плода. Поэтому лаборатория сопоставляет полученные генетические данные с референсными показателями и относит результат к категории риска. В зависимости от конкретной тест-системы формулировки могут отличаться: «низкий риск», «высокий риск».
Низкий риск означает, что в исследованном образце не выявлены признаки, характерные для соответствующей хромосомной аномалии. Вероятность наличия исследуемого нарушения становится значительно ниже, однако полностью исключить его только с помощью НИПТ нельзя.
Высокий риск означает, что полученные генетические данные соответствуют повышенной вероятности определённой хромосомной аномалии. Такой результат не является диагнозом. Для подтверждения или исключения патологии врач может направить беременную на диагностическую процедуру.
Основные причины возможных ложноположительных и ложноотрицательных результатов НИПТ связаны с тем, что тест анализирует внеклеточную ДНК плацентарного происхождения, а не непосредственно клетки плода.
Ложноположительный результат может быть связан с мозаицизмом плаценты, когда генетические изменения присутствуют в плаценте, но отсутствуют у плода. Также на результат могут влиять синдром исчезающего близнеца, некоторые хромосомные особенности самой матери, онкологические заболевания и технические особенности исследования.
Ложноотрицательный результат может возникнуть при низкой фетальной фракции, слишком раннем сроке беременности, особенностях плаценты или недостаточном количестве генетического материала плода в образце. Кроме того, некоторые хромосомные изменения могут не определяться конкретной тест-системой из-за ограничений метода.
Поэтому НИПТ не заменяет диагностическую пренатальную диагностику. При высоком риске результат необходимо подтверждать диагностическим исследованием, назначенным врачом.
Фетальная фракция: почему она важна
Фетальная фракция показывает, какую долю общей внеклеточной ДНК в крови беременной составляет ДНК плацентарного происхождения. Чем меньше её содержание, тем сложнее получить информативный результат НИПТ.
На фетальную фракцию могут влиять срок беременности, масса тела женщины, индивидуальные особенности плаценты и другие факторы. Именно поэтому выполнение НИПТ на слишком раннем сроке может закончиться отсутствием результата.
Если фетальная фракция оказывается ниже установленного лабораторией порога, врач или специалист лаборатории может рекомендовать повторить исследование через некоторое время.
Когда НИПТ не рекомендуется
Несмотря на высокую информативность метода, НИПТ подходит не для каждой клинической ситуации. Перед исследованием необходимо сообщить специалисту сведения о течении беременности, результатах УЗИ и медицинском анамнезе.
Исследование может иметь ограничения при синдроме исчезающего близнеца, некоторых вариантах многоплодной беременности, наличии онкологического заболевания или определённых медицинских вмешательствах в недавнем анамнезе.
В частности, ограничения могут касаться пациенток, которым в последние месяцы проводились переливание крови, трансплантация органов или тканей, трансплантация костного мозга от донора мужского пола либо лечение стволовыми клетками.
При беременности двойней возможности отдельных панелей также ограничены. Например, оценка анеуплоидий половых хромосом может не проводиться или иметь ограничения в зависимости от используемой тест-системы.
НИПТ не предназначен для диагностики мозаицизма, частичных трисомий и транслокаций, если соответствующая возможность не заявлена производителем конкретной тест-системы.
При высоком индексе массы тела может увеличиваться вероятность недостаточной фетальной фракции. В таких случаях врач может рекомендовать выбрать более подходящий срок для проведения исследования.
Нужно ли готовиться к НИПТ
Специальной подготовки к НИПТ, как правило, не требуется. Анализ проводится по венозной крови, поэтому женщине не обязательно приходить натощак или менять рацион питания.
Если беременная получает низкомолекулярный гепарин, введение препарата рекомендуется проводить после забора крови для НИПТ, если это соответствует назначению лечащего врача.
Перед сдачей анализа необходимо сообщить специалисту о принимаемых препаратах, особенностях беременности, результатах предыдущих обследований и возможных медицинских ограничениях.
Сколько делается НИПТ
Срок получения результата зависит от выбранной панели, качества биологического материала и особенностей лабораторного анализа. В среднем заключение НИПТ может быть готово в течение 5–10 рабочих дней.
В отдельных ситуациях срок может увеличиться, например при необходимости дополнительной проверки качества образца или повторной обработки полученных генетических данных.
Где сделать НИПТ в Краснодаре
Пройти НИПТ в Краснодаре можно через лабораторию «Медикал Геномикс». Для проведения исследования не всегда требуется направление врача, однако перед выбором панели рекомендуется проконсультироваться с акушером-гинекологом или генетиком.
Специалисты помогут определить, какой объём исследования соответствует поставленной задаче: базовый НИПТ для оценки риска трисомий 21, 18 и 13, стандартная панель с анализом половых хромосом или расширенный вариант с исследованием всех хромосом.
При выборе лаборатории важно учитывать не только перечень исследуемых патологий, но и используемую технологию, качество биоинформатической обработки, клиническую валидацию теста и порядок интерпретации результатов.
Частые вопросы о НИПТ
Можно ли сделать НИПТ без направления врача?
Возможность самостоятельной сдачи анализа зависит от правил конкретной лаборатории. Перед записью можно уточнить требования к оформлению исследования и выбору панели.
На какой неделе лучше сдавать НИПТ?
Большинство НИПТ проводят с 10-й недели беременности. Более поздний срок может быть рекомендован в ситуациях, когда существует риск недостаточной фетальной фракции.
Показывает ли НИПТ пол ребёнка?
Да, соответствующие панели НИПТ позволяют определить пол плода по наличию или отсутствию фрагментов Y-хромосомы.
Можно ли по НИПТ точно определить генетическое заболевание?
НИПТ является скринингом, поэтому он оценивает вероятность определённых хромосомных нарушений, а не устанавливает окончательный диагноз. При высоком риске требуется подтверждающая диагностика.
Какой НИПТ выбрать?
Если требуется оценить основные хромосомные нарушения, можно рассмотреть MGiEASY 2. Для дополнительного анализа половых хромосом подходит MGiEASY 3. Если необходимо максимально широкое исследование хромосомного набора, может быть выбран MGiEASY 5.
Окончательный выбор исследования желательно делать с учётом срока беременности, результатов УЗИ, анамнеза и рекомендаций специалиста.
Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.
ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.
Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:
- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.
Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.
В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).
Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.
Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.
Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.
Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.
В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.
Ограничения метода.
Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.
Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.
Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.
В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.
Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.
Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.
В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).
За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.
Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.
Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.
Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.
.jpg)
