Полное секвенирование экзома в г. Краснодар

Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома ~ 20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.

Зачем делать полное секвенирование экзома

Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.

Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.

А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд

Стоимость теста ДНК
55 555 руб.
  • Высокоточный результат
  • Менеджер на связи 24/7
  • Лучший состав генетиков в РФ

Точность генетического анализа

Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.

Полное секвенирование экзома

Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.

Показания для полного секвенирования экзома

Как тест первой линии, это исследование может быть назначено: 

  1. Для диагностики генетически гетерогенных заболеваний
  2. При атипичных клинических проявлениях, не указывающих на конкретное заболевание (у пациентов с задержкой в развитии, расстройством аутистического спектра, эпилепсией)
  3. При сложной диагностике в неонатальном периоде
  4. Для определения статуса носительства наследственных заболеваний Также исследование назначается в случае отягощенной наследственности, если другие генетические исследования не позволили установить диагноз.
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?

Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.

Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.

Вторичные находки

Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.

Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)

Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
  • Данный анализ обычно назначает клинический врач-генетик, у которого наблюдается пациент. В случае, если у вас есть результаты других обследований, медицинские заключения и справки невролога, онколога, окулиста, лора и тд., но нет направления генетика, свяжитесь с нами по телефону горячей линии 8 800 35 05 145
  • Мы оформим договор на оказание услуг и отправим вам набор для сбора крови.
  • В любой сетевой лаборатории или клинике сдайте кровь из вены в объеме 9 мл. Заполните информированное согласие на обработку данных и заключите договор.
  • Дождитесь результатов исследования.

После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 70 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.

Почему врачи рекомендуют пройти полное секвенирование экзома в лаборатории Медикал Геномикс
  1. Для корреляция генотипа и фенотипа необходимо тесное взаимодействие клинического генетика и биоинформатика.

В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.

Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.

  1. Также в нашей лаборатории после секвенирования экзома методом NGS можно валидировать мутацию с помощью секвенирования по Сэнгеру.
  1. Наши эксперты ориентируются на международные рекомендации и следуют общепринятым стандарты проведения исследования. Поэтому после проведения анализа и выдачи заключения мы можем предоставлять первичные данные секвенирования по запросу. Это значит, что мы уверены в качестве нашего прочтения генома и не боимся проверки других независимых лабораторий.
Получить бесплатную консультацию
Не знаете какие материалы нужны для ДНК анализа?
Или нужна консультация генетика?
Ответим на любой вопрос через 10 сек

Результат теста ДНК полного секвенирование экзома

Данный анализ выявляет:

  • Патогенные мутации. Это те мутации которые изменяют ген и являются причинами врожденных заболеваний, влияют на развитие наследственных заболеваний и иногда приводят к гибели эмбриона или плода.
  • Вероятно патогенные мутации - те, которые могут быть вероятной причиной наследственного или врожденного заболевания.
  • Вариант с неизвестной (неопределенной) генетической значимостью. Variant of uncertain significance (VOUS). Эти мутации возможно имеют отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные анализы. Носительство мутаций рецессивных генов. Родители могут быть здоровы и не иметь фенотипических признаков, однако есть риск рождения детей с наследственным заболеванием.
Служба заботы о клиенте
Кузнецова Татьяна
Кузнецова Татьяна
Региональный менеджер
Нестеренко Мария
Нестеренко Мария
Менеджер по работе с b2b клиентами направления ПГТ
Косякова Ольга
Косякова Ольга
Менеджер по работе с b2b клиентами направления ПГТ
Кузнецова Татьяна
Кузнецова Татьяна
Региональный менеджер

Сможет ответить на все вопросы по услугам отдела преимплантационного генетического тестирования, поможет заполнить сопроводительные документы и скоординирует вас с командой генетиков.

Написать Татьяне

Нестеренко Мария
Нестеренко Мария
Менеджер по работе с b2b клиентами направления ПГТ

Мария с легкостью ответит на все вопросы связанные с логистикой и ценообразованием. Скоординирует вас с командой генетиков и ответит на все ваши вопросы.

Написать Марии

Косякова Ольга
Косякова Ольга
Менеджер по работе с b2b клиентами направления ПГТ

Ольга сориентирует вас по срокам готовности и выдачи результатов исследования. Окажет всестороннюю поддержку партнеру.

Написать Ольге

Лицензии и Сертификаты