Полное секвенирование экзома в г. Краснодар

Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома ~ 20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.

Зачем делать полное секвенирование экзома

Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.

Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.

А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд

Стоимость теста ДНК
45000 руб.
  • Высокоточный результат
  • Менеджер на связи 24/7
  • Лучший состав генетиков в РФ

Точность генетического анализа

Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.

Полное секвенирование экзома

Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.

Показания для полного секвенирования экзома

Как тест первой линии, это исследование может быть назначено: 

  1. Для диагностики генетически гетерогенных заболеваний
  2. При атипичных клинических проявлениях, не указывающих на конкретное заболевание (у пациентов с задержкой в развитии, расстройством аутистического спектра, эпилепсией)
  3. При сложной диагностике в неонатальном периоде
  4. Для определения статуса носительства наследственных заболеваний Также исследование назначается в случае отягощенной наследственности, если другие генетические исследования не позволили установить диагноз.
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?

Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.

Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.

Вторичные находки

Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.

Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)

Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
  • Данный анализ обычно назначает клинический врач-генетик, у которого наблюдается пациент. В случае, если у вас есть результаты других обследований, медицинские заключения и справки невролога, онколога, окулиста, лора и тд., но нет направления генетика, свяжитесь с нами по телефону горячей линии 8 800 35 05 145
  • Мы оформим договор на оказание услуг и отправим вам набор для сбора крови.
  • В любой сетевой лаборатории или клинике сдайте кровь из вены в объеме 9 мл. Заполните информированное согласие на обработку данных и заключите договор.
  • Дождитесь результатов исследования.

После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.

Почему врачи рекомендуют пройти полное секвенирование экзома в лаборатории Медикал Геномикс
  1. Для корреляция генотипа и фенотипа необходимо тесное взаимодействие клинического генетика и биоинформатика.

В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.

Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.

  1. Также в нашей лаборатории после секвенирования экзома методом NGS можно валидировать мутацию с помощью секвенирования по Сэнгеру.
  1. Наши эксперты ориентируются на международные рекомендации и следуют общепринятым стандарты проведения исследования. Поэтому после проведения анализа и выдачи заключения мы можем предоставлять первичные данные секвенирования по запросу. Это значит, что мы уверены в качестве нашего прочтения генома и не боимся проверки других независимых лабораторий.
Получить бесплатную консультацию
Не знаете какие материалы нужны для ДНК анализа?
Или нужна консультация генетика?
Ответим на любой вопрос через 10 сек

Результат теста ДНК полного секвенирование экзома

Данный анализ выявляет:

  • Патогенные мутации. Это те мутации которые изменяют ген и являются причинами врожденных заболеваний, влияют на развитие наследственных заболеваний и иногда приводят к гибели эмбриона или плода.
  • Вероятно патогенные мутации - те, которые могут быть вероятной причиной наследственного или врожденного заболевания.
  • Вариант с неизвестной (неопределенной) генетической значимостью. Variant of uncertain significance (VOUS). Эти мутации возможно имеют отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные анализы. Носительство мутаций рецессивных генов. Родители могут быть здоровы и не иметь фенотипических признаков, однако есть риск рождения детей с наследственным заболеванием.
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Диана Кожухова
Диана Кожухова
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Вероника Васильева
Вероника Васильева
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Диана Кожухова
Диана Кожухова
Региональный менеджер
Диана поможет на всех стадиях взаимодействия с лабораторией. Грамотная речь и профессионализм - неоспоримые достоинства Дианы в телефонном разговоре или в общении в чате.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Вероника Васильева
Вероника Васильева
Региональный менеджер

Знает как подать ходатайство в суд на алименты и какой комплект документов собрать для заявления, чтобы его приняли.

Покорит вас быстротой и четкими ответами на вопросы. В прошлом году она уже покорила Эльбрус.

Написать Веронике

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты