Скрининг на носительство генетических заболеваний Carrier Screening в г. Краснодар

Одним из важных генетических исследований, которое рекомендовано сделать при планировании беременности – скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных и X-сцепленных рецессивных заболеваний, также называемый carrier screening.

Принцип наследования генетических заболеваний

При аутосомно-рецессивном типе наследования, заболевание проявляется при наличии двух «поломанных» (с мутацией) копий гена, которые были получены одна - от отца, другая - от матери. Вероятность рождения больного ребенка у таких родителей – 25%.

При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне. Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.

Самые частые аутосомно-рецессивные заболевания это:

  • спинально-мышечная атрофия,
  • муковисцидоз,
  • фенилкетонурия,
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость.

Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до 1 на 60 человек, получается у 1 из 20-60 человек имеется мутация в гене, приводящая к развитию заболевания.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у ребенка при наличии поломанного гена у матери, то есть мать является здоровым носителем. В таком случае существует вероятность рождения больного ребенка (мальчика), которая составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения здорового ребенка (любого пола), являющийся носителем заболевания – 50%, вероятность рождения девочки-носителя заболевания – 25%.

Список генов (синдромов), определяемых при Carrier Screening

Стоимость теста ДНК
30 000 руб.
  • Высокоточный результат
  • Менеджер на связи 24/7
  • Лучший состав генетиков в РФ

Зачем будущим родителям проходить Carrier Screening

Клиническая значимость скрининга на носительство генетических заболеваний заключается в том, что с помощью него можно выявить возможное заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Если в семье у обоих супругов по результатам анализа выявляются мутации (патогенные варианты), вызывающие одно и то же заболевание, в таком случае можно предотвратить рождение больного ребенка.

Для этого проводят:

  • преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) в цикле ЭКО – исследование, которое проводится на клетках трофэктодермы (оболочки) эмбриона, взятые на 5-6 день после оплодотворения методом ИКСИ или ЭКО. Таким образом можно проверить эмбрион до переноса в полость матки на наличие мутаций (патогенных вариантов).
  • неинвазивную пренатальную диагностику - исследование ДНК плода на ранних сроках беременности. Для НИПТ на моногенные заболевания берут биоматериал от обоих родителей: венозную кровь от биологической матери и буккальный эпителий от биологического отца. С помощью НИПТ на сегодняшний момент можно выявить 100 моногенных заболеваний с 10 недель беременности.
  • инвазивную пренатальную диагностику – проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза и исследование клеток ворсин хориона или амниотической жидкости, проводится с 10 недели беременности. Диагностика позволяет выявить мутации у плода на ранних сроках.
  • предлагают рассмотреть возможность использования донорской гаметы/эмбриона.

Кому рекомендовано проходить скрининг на носительство наследственных заболеваний

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует проходить скрининг на носительство рецессивных заболеваний:

  • при планировании беременности, так как это позволяет заранее запланировать беременность и обсудить тактику ее ведения и, потому что во время беременности положительные результаты могут вызвать сильный стресс у пациентов. При скрининге во время беременности предложить одновременное тестирование партнера.
  • парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность носительства рецессивных мутаций.
  • парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после консультации врача-генетика.
Как пройти скрининг на носительство

Для того, чтобы снизить риски рождения больного ребенка при встрече двух здоровых носителей при планировании беременности проводится генетическое исследование - скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний.

Генетическое исследование назначается врачом-генетиком после консультации, во время которой составляется родословная и рассчитываются риски наследственных заболеваний. Иногда генетиком выявляются случаи семейной наследственной патологии и в таком случае может понадобиться другая диагностика. При отсутствии возможности посетить врача-генетика такой скрининг можно пройти самостоятельно.

Скрининг на носительство рекомендуется проходить либо обоим супругам сразу, либо сначала одному супругу, а затем, если будет выявлен патогенный вариант в одном из генов, второму супругу врач-генетик назначит исследование только на эту мутацию или только на этот ген.

Генетический скрининг на носительство частых рецессивных заболеваний включает в себя 5 этапов:

1. Взятие венозной крови (4 мл) в пробирку с фиолетовой крышкой (с ЭДТА).

2. Заполнение информированного согласия, сопутствующей документации.

3. Отправка биоматериала в генетическую лабораторию.

4. Проведение генетического исследования.

5. Получение результата исследования.

Частые аутосомно-рецессивные заболевания

В 2017 году Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) выпустили рекомендации по исследованию «Скрининг на носительство генетических заболеваний» (1). Основные генетические заболевания, на которые специалисты обратили внимание:

Спинальная мышечная атрофия (СМА)– рекомендовано проводить исследование на носительство СМА всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.

При наличии в семейном анамнезе больных спинальной мышечной атрофией рекомендуется в первую очередь учитывать результаты генетического исследования заболевшего. Если такое исследование не проводилось или нет возможности узнать результаты, то рекомендуется пройти генетическое исследование делеций гена SMN1.

Муковисцидоз- рекомендовано проводить исследование на носительство муковисцидоза всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.

Если у пары в семейном анамнезе есть случаи заболевания муковисцидозом, но оба здоровы, следует более детально изучить их родословную и по возможности провести исследование пораженному члену семьи, возможно они являются здоровыми носителями.

Если у супруга муковисцидоз или имеется врожденный дефект – двустороннее отсутствие семявыносящего протока, паре необходимо получить консультацию врача-генетика.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) - скрининг на носительство ломкой Х-хромосомы рекомендуется проводить женщинам, у которых в семейном анамнезе есть родственники с синдромом Мартина-Белл, носители мутации ломкой Х-хромосомы или с умственной отсталостью.

Если у женщины в возрасте до 40 лет наблюдается преждевременное истощение яичников или повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), рекомендуется провести скрининг на носительство ломкой Х-хромосомы, чтобы определить, есть ли у нее премутация в гене FMR1. Пациентам с промежуточными результатами и носителям премутации или полной мутации следует пройти генетическое консультирование для обсуждения риска для их потомков и обсуждения нарушений, связанных ломкой Х-хромосомы.

Генетическое исследование (например, полимеразная цепная реакция) является предпочтительным методом диагностики синдрома ломкой Х- хромосомы и определения числа повторов триплета FMR1 (например, премутаций).

Важная информация:

  • Скрининг на носительство — это тестирование не на все генетические заболевания.
  • Не все гены, вызывающие заболевание исследованы и известны.
  • Мутации (варианты), вызывающие заболевание, могут находиться в области, не включенной в тестирование, и могут быть не обнаружены с помощью применяемой технологии.
  • Анализ последовательности гена и его структурных вариантов может быть технически затруднен.
  • Есть вероятность, что генетические варианты присутствовали в семье на протяжении многих поколений.
  • При носительстве рецессивного заболевания редко проявляются какие-либо клинические признаки или симптомы этого состояния.
  • Близкородственные пары имеют повышенный риск стать носителями рецессивного заболевания.
  • Отрицательный результат теста снижает шанс рождения больного ребенка, но не устраняет риск.
  • Скрининг на носительство не позволит выявить варианты de novo у потомства. Скрининг на носительство не заменяет скрининг новорожденных.
Получить бесплатную консультацию
Не знаете какие материалы нужны для ДНК анализа?
Или нужна консультация генетика?
Ответим на любой вопрос через 10 сек
Служба заботы о клиенте
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер
Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер

Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.

Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер

Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.

Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.

Написать Марии

Лицензии и Сертификаты