НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это современный метод пренатального скрининга, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода по анализу крови беременной женщины. С научной точки зрения НИПТ основан на изучении внеклеточной ДНК плода (cell-free fetal DNA), которая циркулирует в крови матери уже с ранних сроков беременности. Эти фрагменты ДНК появляются в результате естественного обновления клеток плаценты и несут ту же генетическую информацию, что и клетки плода. Анализ проводится с 9–10 недель беременности и не несёт риска для матери и ребёнка, в отличие от инвазивных процедур.

Ключевая ценность НИПТ — высокая точность при минимальном вмешательстве. Для наиболее частых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), чувствительность теста превышает 99%. При этом исключается риск выкидыша, который существует при амниоцентезе или биопсии хориона. Именно поэтому НИПТ рассматривается как следующий этап скрининга после УЗИ и биохимического анализа, особенно у женщин из групп повышенного риска — по возрасту, анамнезу или результатам предыдущих обследований.

Какие панели НИПТ можно сдать в Краснодаре и какая у них цена

В Краснодаре доступны разные форматы неинвазивного пренатального тестирования — от базовых до расширенных панелей, которые отличаются количеством проверяемых хромосомных аномалий:

1. Базовые панели (скрининг основных трисомий)

Это самый распространённый вариант НИПТ — оценивает риск трисомий 21, 18 и 13, которые лежат в основе таких синдромов, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау.
В клиниках Краснодара стоимость базовых панелей начинается примерно около 24 900–26 450 руб.

2. Стандартные панели с расширенным охватом

Такие панели включают проверку не только основных трисомий, но и анализ половых хромосом (например синдромы Тернера, Клайнфельтера) и могут учитывать дополнительные анеуплоидии. Цена анализа НИПТ стандартная панель (с полом плода) — примерно 26 000–39 000 руб. в Краснодаре

3. Расширенные панели и более комплексные тесты

Для тех, кто хочет более широкий охват хромосомных нарушений, доступны расширенные панели, которые могут включать дополнительные синдромы, а иногда и микроделеции.

На какой неделе лучше сдавать НИПТ?

НИПТ оптимально сдавать с 10-й недели беременности, и это не случайная цифра — она напрямую связана с качеством и достоверностью результата.

С 9–10 недели в крови беременной появляется достаточное количество свободной фетальной ДНК плода (cffDNA). Для большинства валидированных НИПТ-панелей минимальный порог — не менее 4% фетальной фракции

После 10–12 недели фетальная фракция стабильно растет, и точность НИПТ остается высокой на протяжении всей беременности, вплоть до III триместра. Однако клинически наиболее рационально проводить тест в I триместре (10–13 недель) — это позволяет:

рано оценить риски хромосомных аномалий;
при необходимости своевременно направить на инвазивную диагностику;
принять взвешенные медицинские решения без спешки.

Что значит хороший или плохой НИПТ

Формулировки «хороший» или «плохой» НИПТ — это бытовое упрощение. С медицинской точки зрения НИПТ бывает информативным или неинформативным, а результат — низкого или высокого риска.

«Хороший» НИПТ — это не «всё идеально», а:

анализ выполнен корректно;
фетальная фракция достаточная;
по исследуемым хромосомам получен низкий риск анеуплоидий;
результат можно интерпретировать и использовать в клиническом маршруте.

Такой НИПТ означает, что вероятность распространённых хромосомных нарушений низкая, но он не исключает все генетические заболевания и не заменяет УЗИ и, при показаниях, инвазивную диагностику.

«Плохой» НИПТ — это одно из трёх принципиально разных состояний:

Высокий риск — обнаружены генетические сигналы, характерные для анеуплоидии или другой хромосомной патологии. Это не диагноз, а основание для консультации генетика и подтверждающего инвазивного теста (НИПТ — скрининг).
Неинформативный результат — недостаточная фетальная фракция или технические ограничения. Такое бывает, например, на раннем сроке, при высоком ИМТ, особенностях плаценты. Это не «плохая генетика», а технический фактор.
Частично информативный результат — по части хромосом риск оценён, по части — нет. Требует индивидуальной интерпретации.

Ключевой момент:

НИПТ не бывает «плохим» или «хорошим» сам по себе. Он либо:

даёт корректную оценку риска,
либо требует повторения или уточнения,
либо указывает на необходимость подтверждающей диагностики.

Правильная оценка НИПТ всегда проводится в связке со сроком беременности, УЗИ и клиническими данными, а не по одной строке в бланке результата.

Получить бесплатную консультацию

Не знаете какие материалы нужны для ДНК анализа?
Как провести исследование анонимно?
Ответим на любой вопрос через 10 сек

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Где сдать анализ НИПТ в Краснодаре?

Лаборатория Medical Genomics предлагает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) в Краснодаре как часть своей сервисной генетической программы. Это современный скрининговый анализ, основанный на секвенировании фрагментов свободно циркулирующей фетальной ДНК в крови матери. Он позволяет оценить риск хромосомных аномалий плода без инвазивного вмешательства, начиная примерно с 10-й недели беременности.

В Medical Genomics можно сдать НИПТ следующих форматов:

Базовая панель НИПТ — оценка риска трисомий 21, 18 и 13 — наиболее частых и клинически значимых хромосомных аномалий.

Стандартная панель с анализом половых хромосом — включает дополнительно синдромы, связанные с анеуплоидиями X и Y, а также определение пола плода.

Расширенные панели — более широкий хромосомный охват, возможное включение дополнительных структурных изменений и анеуплоидий, в зависимости от выбранной программы лаборатории.