Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — один из самых точных и безопасных методов раннего выявления хромосомных аномалий у плода. Впервые НИПТ начали применять в 2011 году, когда технологии секвенирования нового поколения (NGS) позволили анализировать фрагменты ДНК ребёнка, циркулирующие в крови матери.

Сегодня НИПТ активно используется в десятках стран мира. В США, Германии, Великобритании, Китае и Израиле этот анализ входит в программы государственного страхования и оплачивается системой ОМС. В России пока НИПТ проводится на коммерческой основе, однако Минздрав уже рассматривает возможность включения базового неинвазивного тестирования в систему обязательного медицинского страхования, что сделает его доступным каждой беременной женщине.

Главное преимущество НИПТ — высокая точность, он позволяет выявить хромосомные нарушения с точностью 99, 99% уже с 10-й недели беременности, без риска для матери и ребёнка. В отличие от биохимического скрининга, НИПТ не ограничивается тремя стандартными трисомиями (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау), а способен определить широкий спектр генетических отклонений. Именно поэтому существуют разные панели НИПТ, отличающиеся по количеству анализируемых хромосом и типу выявляемых патологий. В этой статье мы познакомимся со всеми панелями доступными в России.

Базовая панель НИПТ: что в нее входит?

Базовая панель — это самый доступный вариант НИПТ, направленный на выявление самой распространённой хромосомной аномалии — Синдрома Дауна (трисомия 21).

Синдром Дауна возникает, когда у ребёнка появляется лишняя копия 21-й хромосомы. Вероятность рождения ребёнка с этой патологией напрямую зависит от возраста матери:

в 25 лет риск составляет примерно 1:1300;
в 35 лет — 1:350;
в 40 лет — уже 1:100.

По данным Минздрава РФ, ежегодно в России рождается около 2,5–3 тысяч детей с Синдромом Дауна. Несмотря на то что многие семьи принимают таких детей с любовью и заботой, важно понимать — заболевание остаётся неизлечимым и требует пожизненной поддержки.

Базовая панель НИПТ — самая недорогая, но и малоинформативная по сравнению с расширенными вариантами. Поэтому всё чаще будущие родители выбирают более комплексные панели, позволяющие получить полную картину состояния плода.

В лаборатории Медикал Геномикс базовая панель НИПТ носит название MGiEASY 1

Сомневаетесь какую панель НИПТ выбрать?

Наши заботливые менеджеры ответят на все вопросы

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Стандартная панель НИПТ (Т21, Т18, Т13)

Трисомии — это тип хромосомных нарушений, при которых у человека присутствует три копии одной хромосомы вместо обычных двух. То есть в клетках содержится лишняя хромосома. Такое изменение возникает из-за ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида, и приводит к тому, что плод получает дополнительный хромосомный набор.

Наиболее часто встречаются три так называемые жизнеспособные трисомии — это трисомия 21, 18 и 13 хромосом:

Трисомия 21 (синдром Дауна) — самая распространённая, встречается примерно у 1 из 700 новорождённых.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — более тяжёлая форма, часто сопровождается множественными пороками развития и высокой смертностью.
Трисомия 13 (синдром Патау) — также связана с тяжёлыми аномалиями органов и крайне неблагоприятным прогнозом.

Трисомии 21, 18 и 13 хромосом включили в скрининг не случайно — это три наиболее частых и клинически значимых хромосомных аномалии, при которых плод может развиваться до рождения. Большинство других хромосомных нарушений (например, трисомии 1, 2, 9 и т. д.) несовместимы с жизнью — эмбрион с такими аномалиями, как правило, погибает на самых ранних сроках, ещё до того, как беременность становится клинически заметной.

Стандартная панель НИПТ охватывает те же трисомии, что и при биохимическом скрининге:

Т21 — Синдром Дауна,
Т18 — Синдром Эдвардса,
Т13 — Синдром Патау.

Так почему врачи рекомендуют сдавать платно НИПТ, когда те же синдромы определяет бесплатный биохимический скрининг?

Скрининг — это косвенный тест, он оценивает риск хромосомных аномалий по белкам и гормонам в крови матери. Эти показатели могут меняться не только из-за генетики плода, но и из-за массы тела, состояния плаценты, приёма лекарств, ЭКО, двойни, курения и десятков других факторов. То есть результат — это математический риск, а не сам факт наличия или отсутствия хромосомной аномалии.

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это прямой анализ ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Лаборатория не оценивает косвенные маркеры, а сравнивает участки хромосом — видит, есть ли лишняя копия 21-й, 18-й, 13-й и других хромосом. Это принципиально другой уровень точности.

Расширенная панель НИПТ: что входит и какие варианты?

Когда в 2011 году появились первые коммерческие версии неинвазивного пренатального теста, они были ориентированы только на три основные трисомии (21, 18 и 13). Но довольно быстро исследователи поняли, что технология секвенирования внеклеточной ДНК матери и плода позволяет анализировать все хромосомы, включая половые — X и Y.

Половые хромосомы — это хромосомы, определяющие биологический пол человека. У женщин набор XX, у мужчин — XY. Нарушения их числа могут приводить к так называемым анеуплоидиям половых хромосом. Эти состояния встречаются реже, чем трисомии 21/18/13, но нередко сопровождаются задержкой полового созревания, бесплодием или лёгкими когнитивными особенностями.

В нашей лаборатории к расширенной панели относятся НИПТ на все хромосомы, а также специализированный MGiEASY 4, включающий:

Синдром Тернера (45,X) — у девочек отсутствует одна X-хромосома; возможны низкий рост, нарушения менструального цикла, врождённые пороки сердца.
Синдром Клайнфельтера (47,XXY) — у мальчиков присутствует дополнительная X-хромосома; часто проявляется снижением тестостерона, бесплодием, высоким ростом.
Трисомия X (47,XXX) — у женщин дополнительная X-хромосома; обычно протекает мягко, но может быть лёгкая задержка речи.
Синдром XYY — у мужчин с лишней Y-хромосомой; физическое развитие обычно нормальное, но возможны особенности поведения.

В других лабораториях в состав расширенной панели могут быть включены микроделеции и микродупликации — участки потери или дублирования небольших фрагментов ДНК, которые вызывают такие заболевания, как синдром Ди Джорджи, синдром Уильямса, синдром Кри-дю-ша и другие.

Преимущество расширенной панели — максимальная информативность и точность. Она подходит для семей, желающих получить наиболее полную картину генетического здоровья ребёнка уже на ранних сроках беременности.

Список материалов

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 2020.
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #36: Use of cfDNA in Prenatal Screening.
Национальное руководство по медицинской генетике (под ред. В. Протопопова, 2023).
Приказ Минздрава РФ № 803н от 12.10.2020 «О порядке проведения пренатального скрининга беременных».
Chen S. et al. Noninvasive Prenatal Testing for Chromosomal Aneuploidies in a General Population: Clinical Performance and Challenges. Prenatal Diagnosis, 2019.
Zhang H. et al. An Integrated Approach for Noninvasive Prenatal Testing of Fetal Chromosomal Aneuploidies Using cfDNA. Genetics in Medicine, 2021. МР 2.3.1.0245-22.
Методические рекомендации по применению НИПТ в клинической практике (Минздрав РФ).
Статья на сайте Минздрава РФ: «Развитие генетических технологий в России: включение НИПТ в программу ОМС (план 2025–2026 гг.)».
Пресс-релиз Минздрава РФ (2024): «НИПТ — современный инструмент ранней диагностики генетических нарушений плода».