Генетические мутации — это изменения в структуре ДНК. Они могут быть незначительными и не влиять на здоровье, а могут — вызывать серьёзные наследственные заболевания. Такие мутации могут передаваться по наследству или возникать спонтанно, даже если у родителей нет подобных проблем.

Важно: мутация — это не приговор, а сигнал к действию. Современные технологии позволяют выявить риски ещё до рождения ребёнка или до появления симптомов болезни.

Наследственные и спонтанные мутации: в чём разница?

Генетические мутации бывают двух видов:

Наследственные мутации — вы “унаследовали” их от родителей. Это как получить семейный рецепт, но вместо пирога — набор “багов” в генах. Они передаются из поколения в поколение, иногда долго оставаясь незаметными.
Спонтанные мутации — возникают внезапно. Представьте, что во время копирования огромной книги одна буква случайно поменялась. Так в клетках появляются новые мутации — из-за радиации, химии, ошибок деления клеток или даже просто случайности.

Оба типа мутаций могут иметь генетические последствия — от повышенного риска рака до врожденных заболеваний. Именно поэтому важно вовремя их выявить и понять, как с ними жить.

Пример: мутация в гене BRCA1 увеличивает риск развития рака груди до 87%, тогда как у женщин без этой мутации вероятность — около 12%.

Генетические последствия мутаций

Мутации могут:

Нарушать работу ферментов (как при фенилкетонурии).
Провоцировать рост опухолей (как при мутации TP53).
Влиять на метаболизм, иммунитет, психику.

Пример: мутация в гене CFTR вызывает муковисцидоз — заболевание, которое нарушает работу лёгких и поджелудочной железы. Частота носительства этой мутации — 1 на 25 человек в Европе.

Почему важно исследовать генетические мутации?

Вот несколько причин, почему тесты на генетические мутации стали must-have:

Профилактика наследственных заболеваний. Зная, какие мутации есть у вас и ваших близких, можно избежать серьёзных проблем в будущем. Например, предрасположенность к раку молочной железы или к муковисцидозу.
Персонализированное лечение. Современная медицина всё чаще ориентируется на генетику пациента, подбирая лекарства и методы лечения, которые работают именно для него.
Планирование семьи. Многие пары проходят тестирование, чтобы понять риск передачи мутаций ребёнку.
Общее здоровье и долголетие. Генетические данные помогают выявлять скрытые риски и корректировать образ жизни.

Современные методы исследования: как узнать о мутациях?

Раньше генетику представляли как сложный и долгий процесс — длинные очереди, непонятные анализы. Сегодня технологии ушли далеко вперёд.

Тест на генетические мутации — это молекулярное исследование, позволяющее обнаружить даже мельчайшие изменения в ДНК. Ключевые методы — секвенирование генов, анализ панелей мутаций и глубокий скрининг.

И тут на сцену выходит наш герой — Career Screening. Это инновационное исследование, которое:

Проверяет сотни генов и десятки тысяч участков ДНК.
Обеспечивает высокую точность благодаря современным технологиям секвенирования.
Позволяет выявить как наследственные, так и спонтанные мутации.
Удобен: забор крови можно сделать быстро и без боли, даже в домашних условиях.

Всего скрининг на носительство охватывает от 50 до 500+ заболеваний (в зависимости от панели). Все мутации делятся на:

Патогенные
Вероятно патогенные
Варианты с неопределённым клиническим значением (VUS)

А ещё есть онкопанели — отдельное направление, нацеленное на выявление мутаций, связанных с развитием онкологических заболеваний. Такие панели особенно актуальны для людей с семейным анамнезом рака. Они помогают определить индивидуальные риски и принять меры профилактики задолго до появления симптомов.

Генетика — это не про будущее, это про настоящее. Тест на генетические мутации поможет своевременно обнаружить наследственные риски и защитить здоровье будущего поколения.