Что такое хромосомные аномалии?

Приблизительное время на прочтение: 2 мин

Представьте, что подавляющее большинство людей на планете имеют одно и тоже количество хромосом - 46, т.е. 23 пары хромосом. 22 пары из них называются аутосомные хромосомы и плюс одна пара половых хромосом. Да, бывают люди с нестандартным набором хромосом, но как правило это индивиды с генетическим отклонением.

Например, синдром дауна характеризуется тройной 21 хромосомой, соответственно у них 47 хромосом вместо 46.

Стандартный хромосомный набор

Вернемся к стандартному хромосомному набору и разберемся с понятиями:

  • Аутосомные хромосомы - это 22 пары хромосом, которые одинаковы как у мужчин, так и у женщин.
  • Половые хромосомы - это те самые Х и Y, которые как раз и различают мужчину и женщину. У женщин пара половых хромосом выглядит как ХХ, а у мужчины ХY. При зачатии мальчик получает Х хромосому от матери, а Y хромосому от отца, в свою очередь девочка получает Х хромосому от матери и от отца. Отсюда вытекают еще два понятия:

Гомогаметный пол - образует гаметы (репродуктивные клетки) одинаковые по половой хромосоме. Гетерогаметный пол - формирует гаметы разные по половой хромосоме.

Хромосомные аномалии у плода

У мужчины вместо ХY хромосомный набор ХХ (Инверсия пола)

Частота рождения мальчиков с такой патологией один на 20 000 детей. Происходит это из-за мутации гена SRY, который находится в Y хромосоме, а также из-за транслокации или делеции участка хромосомы. Именно этот ген, по-сути, несет информацию о том, что человек мужского пола. Внешне такие мужчины отличаются низким ростом, половым инфантилизмом и часто они бесплодны. Гермафродитизм (наличие и мужских и женских половых органов одновременно) встречается довольно редко.

Хромосомные аномалии плода анализ

Узнать свой кариотип, тот самый набор хромосом, можно при сдаче анализа крови. При кариотипирование хромосомный набор данной патологии у мужчин будет описан как 46,ХХ

Встречаются и женщины с кариотипом ХY вместо ХХ (синдром Морриса и Свайера).

Данная инверсия пола связана также с “неисправностью” Y хромосомы. В определенный момент созревания плода тестостерон и другие мужские гормоны (андрогены) не начали свою работу, как следствие плод сформируется по женскому пути развития.

Если сломался ген, который перераспределяет тестостерон и направляет их в клетку, то в результате у такой женщины будут женские половые органы, однако вместо репродуктивной системы (матки и яичников) - недоразвитые яички. Такие женщины, к сожалению, бесплодны.

Если поломка в SRY гене, то из-за этой мутации не формируются мужские половые органы, а полностью формируются женские, однако не формируются яичники. Т.к. половые гормоны не вырабатываются, то такая женщина возможно имеет повышенный рост волос, неразвитую грудь и тд Иметь детей женщина также не может.

Конечно, это не все хромосомные аномалии, которые бывают.

Существуют такие аномалии половых хромосом, как:

  • синдром тройной Х хромосомы (кариотип 47, ХХХ)
  • синдром Клайнфельтера (кариотип 47, ХХY)
  • синдром Джейкобса (кариотип 47, XYY)
  • моносомия половых хромосом (кариотип 45, Х)

К сожалению хромосомные патологии неизлечимы, но выживаемость детей с данными аномалиями высокая, учитывая, что данные патологии не кардинально влияют на качество жизни.

Анализ на хромосомные аномалии (НИПТ) в Краснодаре 

Можно ли определить возможные хромосомные аномалии плода во время беременности? На сегодняшний день вы можете уже с 10 недели беременности пройти генетический анализ — неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивная пренатальная диагностикаСрок проведения
(в раб. днях
Цена

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола

8 дней25 400

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола

8 дней27 400
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола8 дней28 500
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола8 дней38 500
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола8 дней21 400