Неинвазивный ДНК скрининг в Краснодаре, почему рекомендует врач

Приблизительное время на прочтение: 2 мин

Практически каждая семья в определённый период времени мечтает о ребёнке. И первое, о чём говорят: "Был бы здоровенький!". Однако генетические заболевания могут передаваться и от вполне здоровых родителей.

В статье речь пойдёт об анеуплоидиях - отклонениях числа хромосом от нормального. Клетки человека, кроме половых, содержат 46 хромосом. Например, синдром Дауна характеризуется наличием третьей 21 хромосомы. Реже встречаются синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и синдром Патау (третья 13 хромосома).

Неинвазивный ДНК скрининг в Краснодаре

Скрининг беременной в I триместре

Первое стандартное обследование, или скрининг беременных включает в себя ультразвуковое исследование плода.

Самый ранний скрининг (в 11-13 нед.) дополняется исследованием крови на содержание бета-ХГЧ и плазменного протеина РАРР-А. Затем компьютерная программа с учетом анамнеза беременной и даты рождения, вычисляет риск рождения ребёнка с наиболее распространёнными анеуплоидиями у конкретной беременной. Это позволяет выявить 80% всех случаев синдрома Дауна.  Однако, 20% остаются нераспознанными.

Учеными генетиками и биоинформатиками разработана технология, позволяющая оценивать хромосомы самого плода уже с 10 недель беременности.

Она выгодно отличается от других способов кариотипирования - амниоцентеза и хорионбиопсии, которые инвазивны и связаны с повышенным риском угрозы прерывания и кровотечения.

Кроме того, распространены ситуации, когда абсолютных показаний к исследованию кариотипа плода нет. Но доктора и женщину смущает большое количество сопутствующих анеуплоидиям факторов: возраст старше 35 лет, относительно неблагоприятные результаты скрининга, предшествующие неоднократные потери беременности, какие-либо генетические нарушения у родственников и т.д.

Методика неинвазивного пренатального тестирования в Краснодаре

Гораздо безопаснее провести неинвазивный пренатальный скрининг ДНК (НИПС или НИПТ, это одно и тоже). Оказалось, что до 15% циркулирующей ДНК в крови беременной принадлежит плоду. При правильном извлечении и расшифровке можно исследовать генетический материал, не прибегая к потенциально опасным процедурам, таким как инвазивные (анимоцентез, например).

Анализ НИПТ представляет собой секвенирование всей ДНК, извлечённой из плазмы крови матери, и соотнесение её с уже известными сегментами хромосом. При обнаружении "лишней" или "недостающей" хромосомы предполагается наличие генетической патологии плода.

Чаще всего НИПТ проводится для выявления самых частых хромосомных аномалий плода. Их пять: три из них уже были рассмотрены выше плюс патологии половых хромосом. Однако, при желании или наличии дополнительных показаний возможно исследование любой хромосомы.

Что же даёт НИПТ женщине? Во-первых, при получении нормального результата - 99% вероятность вынашивания генетически здорового ребёнка. Во-вторых, тест ДНК даёт достаточно точный ответ и может помочь избежать инвазивных способов кариотипирования.

Получив отрицательные результаты НИПТа многие беременные после консультации с генетиком отказываются от инвазивной процедуры.

Однако пренатальный тест - это скрининговый метод, поэтому при получении положительного результата, обойтись без хорионбиопсии или амниоцентеза не получится. Подтверждение диагноза с помощью инвазивных методик является обязательным, за исключением случаев, когда на УЗИ видны грубые пороки развития. Однако, решение о прерывании или сохранении беременности остаётся за женщиной.

Ограничения неинвазивного пренатального скрининга

У НИПТ есть ряд ограничений:

1. Генетические аномалии матери. Чаще всего встречается мозаицизм или трисомия по Х-хромосоме.

2. Опухолевые процессы у женщины сопровождаются появлением клеток с аномальным кариотипом, которые обнаруживаются в крови.

3. Клетки плода в крови матери имеют плацентарное происхождение. Они сами по себе могут обладать мозаицизмом и не совпадать с генотипом плода. В этом кроется причина необходимости подтверждать положительные результаты НИПТ инвазивным кариотипированием. Также эта причина ответственна за 1% "пропуска" анеуплоидий этим тестом.

4. Наличие у матери органов-трансплантатов.

Неинвазивный пренатальный тест может быть проведён, начиная с 10 недель, т.к. в это время клетки плода обнаруживаются в кровотоке матери в необходимом количестве (не менее 4%).

Результаты анализа ДНК, как правило, бывают готовы в течение 10 дней. Его выполнение возможно и при многоплодной беременности, однако пол в этом случае не определяется. Не стоит беспокоиться, если НИПТ не получился с первого раза из-за низкой доли фетальной ДНК. Вам будет назначен повторный тест абсолютно бесплатно.

Где пройти неинвазивный пренатальный тест в Краснодаре

Неинвазивный тест MGiEASY можно пройти в лаборатории Медикал Геномикс. Подробнее с опциями можно ознакомиться здесь.