Неинвазивный тест (НИПТ)

Анеуплиодия — термин, обозначающий группу заболеваний, которые вызваны увеличением или уменьшением количества хромосом в клетках. Это приводит к нарушениям внутриутробного развития, может спровоцировать преждевременный выкидыш или вызывает развитие наследственных синдромов.

На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.

Микроделеционные синдромы – довольно большое число заболеваний, которые воздействуют на самые разные компоненты организма. Причина возникновения данных заболеваний кроется в потерях (делециях) крошечных частей хромосом. Часто такие отклонения сложно диагностировать при сдаче стандартных анализов. Однако сегодня, с развитием науки, появляется все большее количество возможностей диагностики этих синдромов.

Диагностика моногенных заболеваний.

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Лишняя 13 хромосома в наборе является аномалией (генетической), болезнь протекает у ребенка тяжело. Прогноз на выживаемость неблагоприятный. Негативный сценарий последующей жизни обусловлен тем, что болезнь приводит к сбою в работе нервной системы, зрения, мышечной ткани.

Veracity позволяет удачно преодолевать недостатки тестов, которые есть на российском рынке. Благодаря ученым с 25-летним опытом работы в области пренатальной диагностики

Неинвазивный пренатальный тест Veragene - это единственный ДНК тест, который определяет анеуплоидии, микроделеции и таргетные мутации (моногенные заболевания) с 10 недель беременности.

Поговорим о том, какой НИПТ выбрать

Особенности проведения НИПТа при беременности двойней.