Синдром Эдвардса, или трисомия 18

Cиндром Эдвардса - генетическое хромосомное заболевание. Оно проявляется в комплексе отклонений, которые появляются вследствие возникновения копии 18-й хромосомы. Это происходит во время эмбриогенеза.

На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.

Чаще всего проявляется простая форма трисомии, в редких случаях-мозаичная, наиболее нераспространенная-транслокационная.

• Полная форма — наличие лишней хромосомы в каждой клетке организма.

Этот вариант патологии самый распространенный-90% случаев.

• Мозаичная форма — только в части клеток есть аномальный набор хромосом.

Появляется вследствие сбоя во время деления клетки с нормальной формулой 46, XY/XX, так как после удвоения генетического материала, один из фрагментов получает ещё одну хромосому.

Частота встречаемости среди всех случаев ~7%.

• Транслокационная форма — в клетках организма содержится лишь фрагмент дополнительной хромосомы.

Частота встречаемости~3%.

Статистическая распространенность

Частота встречаемости трисомии 18 составляет 1 случай на 3-5 тысяч детей.

По распространенности хромосомных заболеваний синдром Эдвардса уступает только синдрому Дауна.

Около 60% детей погибают ещё во время внутриутробного формирования, а 90% ждет летальный исход в первый год жизни.

Данная аномалия в три раза чаще встречается у особей женского пола-0.7% случаев.

Большая часть беременностей плодом мужского пола кончается выкидышем или внутриутробной смертью.

Вероятность повторной патологии равна 1%.

Возможные осложнения при родах

Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.

Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.

Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.

Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.

10% рождённых детей доживают до года: мальчики умирают до 2-3 месяцев, а девочки живут в среднем около 10 месяцев.

Клинические признаки трисомии 18

Внешние аномалии:

• долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
• микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
• неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
• расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
• искажения лица;
• сколиоз;
• косоглазие;
• деформации суставов;
• стопа-качалка, или дисплазия стоп.

Дисфункции внутренних органов:

• пороки сердца;
• недостаточный тонус мышц;
• отсутствие сосательного рефлекса;
• недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
• атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.

Методы диагностики

Инвазивные:

• биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
• амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
• кордоцентез — забор крови из пуповины.

Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.

Неинвазивные:

• УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
• анализ родословной обоих родителей.
• диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)

Неинвазивный пренатальный тест

Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE