Список генов (синдромов), определяемых при Carrier Screening

№ п/п

Заболевание

Ген

  1.  

Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3

HSD17B3

  1.  

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 2

HSD3B2

  1.  

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы

HMGCL

  1.  

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1

MCCC1

  1.  

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2

MCCC2

  1.  

Дефицит 5-альфа-редуктазы

SRD5A2

  1.  

Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы

PTS

  1.  

Абеталипопротеинемия

MTTP

  1.  

Синдром ахалазии-аддисонизма-алакримы (ААА)

AAAS

  1.  

Ахондрогенез, тип 1B

SLC26A2

  1.  

Ахроматопсия, связанная с CNGA3

CNGA3

  1.  

Ахроматопсия, связанная с CNGB3

CNGB3

  1.  

Энтеропатический акродерматит

SLC39A4

  1.  

Острая печеночная недостаточность (детская), связанная с TRMU

TRMU

  1.  

Дефицит ацил-КоА-оксидазы I

ACOX1

  1.  

Адренолейкодистрофия, Х-сцепленный тип

ABCD1

  1.  

Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии (синдром Андерманна)

SLC12A6

  1.  

Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с RNASEH2C

RNASEH2C

  1.  

Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с TREX1

TREX1

  1.  

Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с SAMHD1

SAMHD1

  1.  

Алкаптонурия

HGD

  1.  

Дефицит альфа-1-антитрипсина

SERPINA1

  1.  

Альфа-маннозидоз

MAN2B1

  1.  

Альфа-талассемия

HBA1, HBA2

  1.  

Синдром умственной отсталости при альфа-талассемии, Х-сцепленный тип

ATRX

  1.  

Синдром Альпорта, связанный с COL4A3

COL4A3

  1.  

Синдром Альпорта, связанный с COL4A4

COL4A4

  1.  

Синдром Альпорта, Х-сцепленный тип

COL4A5

  1.  

Синдром Альстрёма

ALMS1

  1.  

Синдром нечувствительности к андрогенам

AR

  1.  

Аргининемия

ARG1

  1.  

Дефицит аргининосукцинатлиазы

ASL

  1.  

Дефицит ароматазы

CYP19A1

  1.  

Синдром Арта, Х-сцепленный тип

PRPS1

  1.  

Дефицит аспарагинсинтетазы

ASNS

  1.  

Аспартилглюкозаминурия

AGA

  1.  

Атаксия с дефицитом витамина E

TTPA

  1.  

Атаксия-телеангиэктазия

ATM

  1.  

Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии 1

MRE11

  1.  

Спектр аутизма, эпилепсия и артрогрипоз

SLC35A3

  1.  

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа, тип I

AIRE

  1.  

Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ

SACS

  1.  

Синдром Барде-Бидля 1

BBS1

  1.  

Синдром Барде-Бидля 2

BBS2

  1.  

Синдром Барде-Бидля 4

BBS4

  1.  

Синдром Барде-Бидля 6

МККS

  1.  

Синдром Барде-Бидля 9

BBS9

  1.  

Синдром Барде-Бидля 10

BBS10

  1.  

Синдром Барде-Бидля 11

TRIM32

  1.  

Синдром Барде-Бидля 12

BBS12

  1.  

Синдром «голых» лимфоцитов, связанный с CIITA

CIITA

  1.  

Синдром Барттера, тип 4А

BSND

  1.  

Синдром Бернара-Сулье, тип A2

GP1BA

  1.  

Синдром Бернара-Сулье, тип B

GP1BB

  1.  

Синдром Бернара-Сулье, тип C

GP9

  1.  

Бета-гемоглобинопатии

HBB

  1.  

Дефицит бета-кетотиолазы

ACAT1

  1.  

Дефицит бета-уреидопропионазы

UPB1

  1.  

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия

ADGRG1

  1.  

Дефицит биотинидазы

BTD

  1.  

Синдром Блума

BLM

  1.  

Болезнь Канавана

ASPA

  1.  

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I

CPS1

  1.  

Дефицит карнитина

SLC22A5

  1.  

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA

CPT1A

  1.  

Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II

CPT2

  1.  

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

SLC25A20

  1.  

Синдром Карпентера

RAB23

  1.  

Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика (МХДМ) (гипоплазия хряща и волос)

RMRP

  1.  

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

CASQ2

  1.  

Церебротехнический ксантоматоз

CYP27A1

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 1 тип

PPT1

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 2 тип

TPP1

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 3 тип

CLN3

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 5 тип

CLN5

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 6 тип

CLN6

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 10 тип

CTSD

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 7 тип

MFSD8

  1.  

Цероидный липофусциноз, нейрональный, 8 (также известный как северная эпилепсия)

CLN8

  1.  

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D

NDRG1

  1.  

Болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленный тип

GJB1

  1.  

Синдром Чедиака-Хигаси

LYST

  1.  

Нейроакантоцитоз (хорея-акантоцитоз)

VPS13A

  1.  

Хоридеремия, Х-сцепленная

CHM

  1.  

Хроническая гранулематозная болезнь, связанная с CYBA

CYBA

  1.  

Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленный тип

CYBB

  1.  

Цилиарная дискинезия, первичная 1

DNAI1

  1.  

Цилиарная дискинезия, первичная 3

DNAH5

  1.  

Цилиарная дискинезия, первичная 9

DNAI2

  1.  

Цилиарная дискинезия, первичная, 16

DNAL1

  1.  

Цилиопатии, связанные с RPGRIP1L

RPGRIP1L

  1.  

Цитруллинемия, тип 1

ASS1

  1.  

Цитруллинемия, тип II

SLC25A13

  1.  

Синдром Коккейна, тип A

ERCC8

  1.  

Синдром Коккейна, тип B

ERCC6

  1.  

Синдром Коэна

VPS13B

  1.  

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия

ACSF3

  1.  

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 1

GFM1

  1.  

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3

TSFM

  1.  

Комбинированный дефицит гормона гипофиза 2

PROP1

  1.  

Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 11-бета-гидроксилазы

CYP11B1

  1.  

Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы

CYP17A1

  1.  

Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы

CYP21A2

  1.  

Врожденная гипоплазия надпочечников, Х-сцепленный тип

NR0B1

  1.  

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

MPL

  1.  

Врожденная хлоридная диарея

SLC26A3

  1.  

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А

PMM2

  1.  

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1B

MPI

  1.  

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1C

ALG6

  1.  

Врожденный финский нефроз

NPHS1

  1.  

Врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11

KCNJ11

  1.  

Врожденный гипотиреоз

TPO

  1.  

Врожденный гипотиреоз

TSHB

  1.  

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

NTRK1

  1.  

Врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE

CHRNE

  1.  

Врожденный миастенический синдром, связанный с DOK7

DOK7

  1.  

Врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN

RAPSN

  1.  

Врожденная нейтропения, связанная с HAX1

HAX1

  1.  

Врожденная нейтропения, связанная с VPS45

VPS45

  1.  

Эндотелиальная дистрофия роговицы

SLC4A11

  1.  

Дефицит кортикостерон-метилоксидазы

CYP11B2

  1.  

Синдром Костефа (3-метилглутаконовая ацидурия, тип 3)

OPA3

  1.  

Дефект транспортера креатина (синдром церебральной недостаточности креатина 1, Х-сцепленный)

SLC6A8

  1.  

Синдром Криглера-Найяра

UGT1A1

  1.  

Муковисцидоз

CFTR

  1.  

Цистиноз

CTNS

  1.  

Цистинурия, тип A

SLC3A1

  1.  

Цистинурия, тип B

SLC7A9

  1.  

Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450

POR

  1.  

Дефицит цитохром-с оксидазы

PET100

  1.  

Дефицит D-бифункционального белка

HSD17B4

  1.  

Глухота, аутосомно-доминантная тип 36, аутосомно-рецессивная тип 7

TMC1

  1.  

Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 16

STRC

  1.  

Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 77

LOXHD1

  1.  

Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 3

MYO15A

  1.  

Дисплазия Desbuquois, тип 1

CANT1

  1.  

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

DLD

  1.  

Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы

DPYD

  1.  

Дофа-зависимая дистония (синдром Сегавы)

GCH1

  1.  

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

DMD

  1.  

Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия)

IKBKAP

  1.  

Врожденный дискератоз, связанный с RTEL1

RTEL1

  1.  

Врожденный дискератоз, Х-сцепленный тип

DKC1

  1.  

Дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1

COL7A1

  1.  

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIC

ADAMTS2

  1.  

Синдром Эллиса-ван Кревельда, связанный с EVC

EVC

  1.  

Синдром Эллиса-ван Кревельда, связанный с EVC2

EVC2

  1.  

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1

EMD

  1.  

Синдром усиленного S-конуса

NR2E3

  1.  

Вариабельная и прогрессирующая эритрокератодермия

GJB3

  1.  

Синдром Эскобара

CHRNG

  1.  

Этилмалоновая энцефалопатия

ETHE1

  1.  

Болезнь Фабри

GLA

  1.  

Дефицит фактора XI

F11

  1.  

Семейная дилатационная кардиомиопатия

TTN

  1.  

Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR

LDLR

  1.  

Семейный гиперинсулинизм, связанная с ABCC8

ABCC8

  1.  

Семейная средиземноморская лихорадка

MEFV

  1.  

Семейный несахарный почечный диабет, связанный с AQP2

AQP2

  1.  

Анемия Фанкони, группа А

FANCA

  1.  

Анемия Фанкони, группа C

FANCC

  1.  

Анемия Фанкони, группа G

FANCG

  1.  

Анемия Фанкони, группа J

BRIP1

  1.  

Фиброхондрогенез, тип 2

COL11A2

  1.  

Дефицит фумаразы

FH

  1.  

Дефицит галактокиназы (галактоземия, тип II)

GALK1

  1.  

Дефицит галактозоэпимеразы

GALE

  1.  

Галактоземия

GALT

  1.  

Болезнь Гоше

GBA

  1.  

Остеодиспластическая геродермия

GORAB

  1.  

Синдром Гительмана

SLC12A3

  1.  

Тромбастения Гланцмана

ITGB3

  1.  

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

G6PD

  1.  

Глутаровая ацидемия, тип 1

GCDH

  1.  

Глутаровая ацидемия, тип 2A

ETFA

  1.  

Глутаровая ацидемия, тип 2B

ETFB

  1.  

Глутаровая ацидемия, тип 2C

ETFDH

  1.  

Глициновая энцефалопатия, связанная с AMT

AMT

  1.  

Глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC

GLDC

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип IA

G6PC

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип IB

SLC37A4

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе)

GAA

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип III (болезнь Кори / болезнь Форбс)

AGL

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип IV

GBE1

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип V (болезнь Макардла)

PYGM

  1.  

Болезнь накопления гликогена, тип VII

PFKM

  1.  

Дефицит GM3-синтазы

ST3GAL5

  1.  

Синдром GRACILE

BCS1L

  1.  

Хондродисплазия

GDF5

  1.  

Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

GAMT

  1.  

Ихтиоз Арлекина

ABCA12

  1.  

Дефицит гемоксигеназы-1

HMOX1

  1.  

Гемохроматоз, тип 1

HFE

  1.  

Гемохроматоз, тип 2A

HFE2

  1.  

Гемохроматоз, тип 3

TFR2

  1.  

Гемофилия A

F8

  1.  

Гемофилия B

F9

  1.  

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17

MPV17

  1.  

Наследственная непереносимость фруктозы

ALDOB

  1.  

Наследственный спастический парапарез, тип 49

TECPR2

  1.  

Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMA3

LAMA3

  1.  

Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMB3

LAMB3

  1.  

Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMC2

LAMC2

  1.  

Синдром Германского-Пудлака 1

HPS1

  1.  

Синдром Германского-Пудлака 3

HPS3

  1.  

Синдром Германского-Пудлака 4

HPS4

  1.  

Дефицит холокарбоксилазы синтетазы

HLCS

  1.  

Гомоцистинурия, связанная с MTHFR

MTHFR

  1.  

Гомоцистинурия, связанная с CBS

CBS

  1.  

Гомоцистинурия, тип cblE

MTRR

  1.  

Эхинококкоз, рецидивирующий

NLRP7

  1.  

Синдром гидролетала

HYLS1

  1.  

Гиперметионинемия

MAT1A

  1.  

Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ГГГ)

SLC25A15

  1.  

Гипероксалурия, первичная, тип 1

AGXT

  1.  

Гиперфосфатемический семейный опухолевый кальциноз

GALNT3

  1.  

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия

EDAR

  1.  

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная

EDA

  1.  

Гипофосфатазия, связанная с ALPL

АLPL

  1.  

Гипотиреоз, врожденный, тип 1

TSHR

  1.  

Наследственная миопатия с тельцами включения, тип 2

GNE

  1.  

Детская нейроаксональная дистрофия, тип 1

PLA2G6

  1.  

Изолированный дефицит гормона роста, тип IA/II

GH1

  1.  

Изолированный дефицит гормона роста, тип IB

GHRHR

  1.  

Изолированный дефицит гормона роста, тип III, X-сцепленный

BTK

  1.  

Изовалериановая ацидемия

IVD

  1.  

Синдром Жубера, тип 2/синдром Меккеля, тип 2

TMEM216

  1.  

Ювенильный нефронофтиз (нефронофтиз Фанкони)

NPHP1

  1.  

Ювенильный ретиношизис

RS1

  1.  

Болезнь Краббе

GALC

  1.  

LAMA2-связанная мышечная дистрофия

LAMA2

  1.  

Ламеллярный ихтиоз, тип 1

TGM1

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 1

GUCY2D

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 2

RPE65

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 8

CRB1

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 10

CEP290

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 5

LCA5

  1.  

Врожденный амавроз Лебера, тип 13

RDH12

  1.  

Синдром Ли

SURF1

  1.  

Синдром Ли, франко-канадский тип

LRPPRC

  1.  

Синдром летальной врожденной контрактуры, тип 1

GLE1

  1.  

Лейкоэнцефалопатия с с исчезающим белым веществом (ЛЭ-ИБВ)

EIF2B5

  1.  

Гипоплазия клеток Лейдига

LHCGR

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2А

CAPN3

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2B

DYSF

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2C

SGCG

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2D

SGCA

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2E

SGCB

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2F

SGCD

  1.  

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2I

FKRP

  1.  

Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников

STAR

  1.  

Дефицит липопротеинлипазы

LPL

  1.  

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

HADHA

  1.  

Синдром Лоу

OCRL

  1.  

Лизинурическая непереносимость белка

SLC7A7

  1.  

Дефицит лизосомальной кислой липазы

LIPA

  1.  

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

MLYCD

  1.  

Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 1А

BCKDHA

  1.  

Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 1B

BCKDHB

  1.  

Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 2

DBT

  1.  

Синдром Меккеля-Грубера, тип 1

MKS1

  1.  

Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы

ACADM

  1.  

Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами

MLC1

  1.  

Синдром мегалобластной анемии

SLC19A2

  1.  

Синдром Менкеса

ATP7A

  1.  

Умственная отсталость, тип 3

CC2D1A

  1.  

Умственная отсталость, энтеропатия, глухота, периферическая невропатия, ихтиоз и кератодермия (MEDNIK)

AP1S1

  1.  

Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с ARSA

ARSA

  1.  

Метахроматическая лейкодистрофия, связанный с PSAP

PSAP

  1.  

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC

MMACHC

  1.  

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD

MMADHC

  1.  

Метилмалоновая ацидурия, связанный с MMAA

MMAA

  1.  

Метилмалоновая ацидурия, связанный с MMAB

MMAB

  1.  

Метилмалоновая ацидурия, связанный с MUT

MUT

  1.  

Микроцефалия, постнатально прогрессирующая, с судорогами и атрофией головного мозга

MED17

  1.  

Микрофтальм/анофтальм, связанный с VSX2

VSX2

  1.  

MIRAGE синдром

SAMD9

  1.  

Дефицит митохондриального комплекса I

NDUFS4

  1.  

Дефицит митохондриального комплекса I, ACAD9-связанный

ACAD9

  1.  

Дефицит митохондриального комплекса I, NDUFAF5-связанный

NDUFAF5

  1.  

Дефицит митохондриального комплекса I, NDUFS6-связанный

NDUFS6

  1.  

Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 5 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)

SUCLA2

  1.  

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1)

PUS1

  1.  

Дефицит кофактора молибдена

MOCS1

  1.  

Муколипидоз, тип II/IIIA

GNPTAB

  1.  

Муколипидоз, тип III гамма

GNPTG

  1.  

Муколипидоз, тип IV

MCOLN1

  1.  

Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)

IDUA

  1.  

Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)

IDS

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IIIA (Санфилиппо А)

SGSH

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IIIB (Санфилиппо B)

NAGLU

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IIIC (Санфилиппо C)

HGSNAT

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IIID (Санфилиппо D)

GNS

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IVA

GALNS

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IVB/ганглиозидоз GM1

GLB1

  1.  

Мукополисахаридоз, тип VI (Марото-Лами)

ARSB

  1.  

Мукополисахаридоз, тип VII

GUSB

  1.  

Нанизм MULIBREY

TRIM37

  1.  

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1

PIGN

  1.  

Множественная сульфатазная недостаточность

SUMF1

  1.  

Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия врождённая с аномалиями глаз и головного мозга, связанная с POMGNT1

POMGNT1

  1.  

Миастенический синдром, врожденный, тип 22

PREPL

  1.  

Синдром MNGIE (мионеврогастроинтестинальные расстройства и энцефалопатия)

TYMP

  1.  

Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная

MTM1

  1.  

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы

NAGS

  1.  

Немалиновая миопатия, связанная с NEB

NEB

  1.  

Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D

NPC1

  1.  

Болезнь Ниманна-Пика, тип C2

NPC2

  1.  

Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B

SMPD1

  1.  

Синдром Неймегена

NBN

  1.  

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

GJB2

  1.  

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

GJB6

  1.  

Глазокожный альбинизм, тип 1

TYR

  1.  

Глазокожный альбинизм, тип 3

TYRP1

  1.  

Глазокожный альбинизм, тип 4

SLC45A2

  1.  

Одонто-ониходермальная дисплазия/синдром (Шоп-Шульц-Пассаржа)

WNT10A

  1.  

Синдром Оменна, связанный с RAG1

RAG1

  1.  

Синдром Оменна, связанный с RAG2

RAG2

  1.  

Дефицит орнитин аминотрансферазы

OAT

  1.  

Дефицит орнитинтранскарбамилазы

OTC

  1.  

Злокачественный детский остеопетроз, связанный с TCIRG1

TCIRG1

  1.  

Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация

PANK2

  1.  

Синдром Папийона-Лефевра

CTSC

  1.  

Синдром Пендреда

SLC26A4

  1.  

Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 1A

PEX1

  1.  

Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 3A

PEX12

  1.  

Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 4A

PEX6

  1.  

Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 5A

PEX2

  1.  

Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 6A

PEX10

  1.  

Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП), тип 1

AMH

  1.  

Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП), тип 2

AMHR2

  1.  

Фенилкетонурия

PAH

  1.  

Дефицит фосфоглицератдегидрогеназы

PHGDH

  1.  

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

POLG

  1.  

Поликистоз почек

PKHD1

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия

TSEN54

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1 и 6

RARS2

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А

VRK1

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1B

EXOSC3

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D

SEPSECS

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2E

VPS53

  1.  

Первичная врожденная глаукома

CYP1B1

  1.  

Первичная гипероксалурия, тип 2

GRHPR

  1.  

Первичная гипероксалурия, тип 3

HOGA1

  1.  

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1

ATP8B1

  1.  

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2

ABCB11

  1.  

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3

ABCB4

  1.  

Прогрессирующая ревматоидная дисплазия

WISP3

  1.  

Дефицит пролидазы

PEPD

  1.  

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCA

PCCA

  1.  

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCB

PCCB

  1.  

Дефицит протромбина

F2

  1.  

Дефицит псевдохолинэстеразы

BCHE

  1.  

Эластическая псевдоксантома

ABCC6

  1.  

Пикнодизостоз

CTSK

  1.  

Дефицит пиридоксамин-5'-фосфатоксидазы

PNPO

  1.  

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

ALDH7A1

  1.  

Дефицит пируваткарбоксилазы

PC

  1.  

Дефицит пируватдегидрогеназы, связанная с PDHB

PDHB

  1.  

Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный

PDHA1

  1.  

Дистальный почечный канальцевый ацидоз с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью

ATP6V1B1

  1.  

Дистрофия сетчатки, связанная с RLBP1

RLBP1

  1.  

Пигментный ретинит, тип 25

EYS

  1.  

Пигментный ретинит, тип 26

CERKL

  1.  

Пигментный ретинит, тип 28

FAM161A

  1.  

Пигментный ретинит, тип 59

DHDDS

  1.  

Синдром Ретта

MECP2

  1.  

Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1

PEX7

  1.  

Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 3

AGPS

  1.  

Синдром Робертса

ESCO2

  1.  

Болезнь Салла

SLC17A5

  1.  

Болезнь Сандхоффа

HEXB

  1.  

Иммунокостная дисплазия Шимке

SMARCAL1

  1.  

Синдром Сегавы, связанный с TH

TH

  1.  

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с ADA

ADA

  1.  

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабасканский тип

DCLRE1C

  1.  

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный

IL2RG

  1.  

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

ACADS

  1.  

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой/разветвленной цепью

ACADSB

  1.  

Синдром Швахмана-Даймонда

SBDS

  1.  

Сиалидоз

NEU1

  1.  

Синдром Шегрена-Ларссона

ALDH3A2

  1.  

Синдром Смита-Лемли-Опица

DHCR7

  1.  

Спастическая параплегия, тип 15

ZFYVE26

  1.  

Спинальная мышечная атрофия

SMN1

  1.  

Спондилокостальный дизостоз, связанный с MESP2

MESP2

  1.  

Болезнь Штаргардта, тип 1

ABCA4

  1.  

Стероидрезистентный нефротический синдром

NPHS2

  1.  

Синдром Стюве-Видемана

LIFR

  1.  

Болезнь Тея-Сакса

HEXA

  1.  

Трихогепатоэнтеральный синдром

TTC37

  1.  

Трифункциональный дефицит белка

HADHB

  1.  

Тирозинемия, тип 3

HPD

  1.  

Тирозинемия, тип 1

FAH

  1.  

Тирозинемия, тип 2

ТАТ

  1.  

Синдром Ушера (Ашера), тип 1B

MYO7A

  1.  

Синдром Ушера (Ашера), тип 1C

USH1C

  1.  

Синдром Ушера (Ашера), тип 1D

CDH23

  1.  

Синдром Ушера (Ашера), тип 1F

PCDH15

  1.  

Синдром Ушера (Ашера), тип 3

CLRN1

  1.  

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью

ACADVL

  1.  

Витамин D-зависимый рахит (ВДЗР), тип 1A

CYP27B1

  1.  

Болезнь фон Виллебранда

VWF

  1.  

Синдром Уокера-Варбурга, связанный с FKTN

FKTN

  1.  

Синдром Вернера

WRN

  1.  

Болезнь Вильсона

ATP7B

  1.  

Синдром Вискотта-Олдрича, Х-сцепленный

WAS

  1.  

Синдром Уолкотта-Раллисона

EIF2AK3

  1.  

Болезнь шерстистых волос/синдром гипотрихоза

LIPH

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа A

XPA

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа C

XPC

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа E

DDB2

  1.  

Пигментная ксеродермия, вариантный тип

POLH

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа B

ERCC3

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа D

ERCC2

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа F

ERCC4

  1.  

Пигментная ксеродермия, группа G

ERCC5

  1.  

Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLRAP1

LDLRAP1